[프레스나인] GC녹십자는 혈액제제·백신 기술력을 바탕으로 최근에는 희귀질환 치료제 개발에 집중하는 모습을 보이고 있다. 진입장벽은 높지만 성공할 경우 높은 수익을 기대할 수 있는 분야에 도전하고 있는 것.

GC녹십자의 희귀질환 파이프라인으로는 먼저 산필리포증후군 A형 치료제 GC1130A를 꼽을 수 있다.

산필리포증후군(Sanfilippo syndrome, MPS III)은 상염색체 열성 유전질환으로, 뮤코다당질축적증(Mucopolysaccharidosis)의 한 종류다. 체내에서 헤파란 염산염 등 뮤코다당류를 분해하는 데 필요한 특정 효소가 결핍돼 분해되지 못한 물질이 세포 내에 축적돼 다양한 신체적·정신적 증상을 유발한다. 결핍 효소에 따라 A형부터 D형까지 4가지 유형으로 나뉘며, 이 가운데 헤파란 N-설파타제(Heparan N-sulfatase) 효소 결핍(17번 염색체)으로 발생하는 A형이 가장 흔하고 증상이 가장 빠르게 진행된다.

중추신경계 증상이 매우 심하고 진행적이지만 신체적 변화는 비교적 경미한 편이다. 2~6세에 발달 지연, 정신 지체, 과격하고 파괴적인 행동, 통제가 어려울 정도의 행동 과다, 짜증, 수면장애가 나타나기 시작하며, 6~10세애 대부분의 환자에서 뚜렷해지고 매우 빨리 악화되는 경과를 보인다. 말기에는 관절의 움직임 제한, 경련, 전신발작 등이 나타날 수 있고, 대부분의 환자는 청소년기 또는 젊은 성인기에 합병증으로 사망한다.

GC녹십자는 이러한 산필리포증후군 A형을 치료하기 위한 방법으로 효소대체요법(ERT)을 택했다. 환자 체내에서 결핍된 효소(헤파란 N-설파타제)를 직접 공급해 질병의 진행을 억제하겠다는 전략이다.

글로벌 시장에서 산필리포증후군 A형 치료를 위해 개발 중인 파이프라인은 GC1130A 외에도 울트라제닉스(Ultragenyx)가 개발 중인 UX111, 데날리 테라퓨틱스(Denali Therapeutics)가 개발 중인 DNL126, JCR 파마슈티컬스(JCR Pharmaceuticals)가 개발 중인 JR-441 등이 있다.

단, 경쟁 파이프라인들이 모두 정맥주사 방식을 택한 것과 달리 GC1130A는 뇌실 내 직접 투여 방식을 택해 약물 전달 효과를 높이고자 한다는 점에서 차이가 있다.

헤파란 N-설파타제는 혈액-뇌장벽(Blood-Brain Barrier, BBB)를 자연적으로 통과하기 매우 어렵다. 이에 따라 효소대체요법으로 산필리포증후군을 치료하기 위해서는 BBB를 통과하기 위한 기술이 필요하다. 실제로 효소대체요법으로 개발 중인 DNL126 및 JR-441은 BBB를 효과적으로 통과하기 위한 기술을 적용했다.

이에 비해 GC1130A는 뇌실 내에 약물을 직접 투여(Intracerebroventricular injection, ICV)하는 방식을 선택, 약물 전달 효과를 높이고자 하는 것이다.

GC녹십자는 지난해 국내는 물론 미국과 일본에서 GC1130A의 임상1상을 승인 받아 진행 중으로, 2026년 하반기 경 임상1상을 완료할 수 있을 것으로 전망된다.