[프레스나인] 희귀질환 치료제에 집중하고 있는 GC녹십자는 또 하나의 희귀질환 치료제로 한미약품과 함께 파브리병 치료제 LA-GLA를 개발하고 있다. 양사는 지난 2020년 리소좀 축적질환(LSD) 치료를 위한 혁신신약 공동 개발 계약을 체결한 바 있으며, 이후 LA-GLA(개발명 GC1134A/HM15421)를 함께 개발하고 있는 것.

파브리병은 리소좀 축적질환의 하나로, 세포 내 리소좀에서 특정 당지질(글로보트리오실세라마이드, GL-3 등)을 분해하는 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A)가 선천적으로 결핍되거나 부족해 발생하는 희귀질환이다. 효소 결핍으로 인해 분해되지 못한 당지질이 혈관, 피부, 신장, 심장, 신경계 등 여러 조직과 장기에 축적돼 다양한 증상을 유발한다. 신경내과나 통증의학과, 심장내과 등 다양한 분야에서 관련 증상이 발견되며, 다른 질환들과 유사한 증상이 전신에 걸쳐 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 손발 통증과 피부 발진, 신장·심장·뇌혈관 질환 등이 대표적인 증상이다.

파브리병은 알파-갈락토시다제 A가 부족해 발생하는 질환인 만큼 부족한 효소를 공급해주는 효소대체요법(ERT)으로 치료가 이뤄진다. 이미 사노피의 '파브라자임'과 다케다 '레프라갈' 등이 치료제로 사용되고 있다.

하지만 파브리병 치료에 있어 미충족 수요는 여전히 존재한다. 기존 치료제가 2주에 한 번씩 정맥주사를 통해 투여해야 하기 때문이다.

환자들은 2주마다 병원에 방문해야 하는 것은 물론 한 번 투여하는 데 수시간이 소요되는 정맥주사를 맞아야 한다. 지난 2017년 한독이 2일 1회 주기의 경구제인 '갈라폴드'를 도입해 공급하고 있지만, 1차 치료제로 1년간 치료받은 이후에야 사용할 수 있어 이러한 불편을 완전히 해소하지 못하고 있다.

이에 GC녹십자와 한미약품은 LA-GLA를 월 1회 투여하는 피하주사(SC) 제형으로 개발 중으로, 투여 주기를 늘리는 동시에 투여 시간도 줄일 수 있어 이러한 미충족 수요를 해소할 수 있을 것으로 기대되고 있다.

뿐만 아니라 동물실험에서 기존 치료제 대비 신장기능, 혈관질환, 말초신경장애 개선 효과가 우수하다는 연구결과가 나와 효능까지 개선될 것으로 기대되고 있다.

현재 양사는 글로벌 임상1/2상을 진행 중으로, 개발에 성공할 경우 기존 효소대체요법 치료제들을 대체할 수 있을 것으로 예상된다.