[프레스나인] 희귀질환 치료제에 집중하고 있는 GC녹십자는 현재 임상시험을 진행 중인 파이프라인의 뒤를 이을 새로운 파이프라인을 연구하며 장기적인 성장동력을 모색하고 있다.

현재 기초연구·비임상 단계의 GC5125A가 그 중 하나로, 폰빌레브란트병을 타깃으로 개발하고 있다.

폰빌레브란트병(von Willebrand Disease, vWD)은 혈액 응고에 중요한 역할을 하는 폰 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, vWF)의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생하는 유전성 혈액 응고 질환이다.

vWF는 혈소판이 손상된 혈관에 달라붙어 출혈을 막는데 필수적인 단백질인데, 이 인자가 부족하거나 제대로 작동하지 않으면 혈소판이 혈관에 잘 부착되지 못해 출혈이 쉽게 발생한다. 유전성 질환으로 성별에 관계 없이 나타나며, 약 1만 명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정하고 있다.

증상은 환자마다 다르게 나타나며 심지어 같은 가족의 구성원끼리도 증상이 다르다. 주요 증상은 출혈이며 코피, 잇몸 출혈, 월경 과다 등이 나타나고, 일부에서는 위장관 출혈이 생길 수 있다. 1형부터 3형까지 3가지 유형으로 구분되며, 1형이 가장 흔하고 증상이 경미하고 3형으로 갈수록 드물면서 증상이 심각해진다.

이러한 폰 빌레브란트병의 치료제로는 데스모프레신이나 vWF 제제가 사용된다.

데스모프레신을 투여하면 체내에 저장돼있던 vWF와 제8응고인자를 혈액 내로 방출시켜 이들의 혈중 농도를 일시적으로 증가시킨다. 그 결과 혈액 응고 시간이 단기간에 개선돼 출혈을 조절할 수 있다. 1형 환자에서 효과가 뛰어나며, 수술이나 치과 치료 등 출혈 위험이 있는 상황에서 예방적으로 사용되기도 한다. 하지만 2형 또는 3형 등 일부 유형에서는 효과가 없거나 오히려 해로울 수 있다는 한계가 있다.

vWF 제제는 체내에 vWF를 직접 공급하는 약물로, 1형은 물론 중증의 3형 환자에게도 사용할 수 있다. 그러나 혈액 유래 제제로 감염 위험이 있고, 공급 불안정이나 대량 생산이 어렵다는 문제가 있다. 일부 환자에서는 알레르기 또는 면역반응이 일어날 수 있고, 일부 vWF 제제는 특정 유형의 환자에서 효과가 제한적일 수 있다. 약가가 높아 경제적 부담이 크다는 점도 문제로 꼽힌다.

이에 감염 위험이 낮으면서 대량 생산이 가능하고 더 넓은 환자군에 효과적인 새로운 치료제에 대한 미충족 수요가 남아있는 상황으로, GC녹십자는 이러한 수요를 해소하기 위해 GC5125A 개발에 나선 것으로 판단된다.

단, 아직까지 기초연구 단계라는 점을 감안하면 GC5125A의 임상 진입 시점은 물론 진입 여부까지 확신할 수 없는 상황으로, 향후 GC녹십자의 행보를 지켜봐야 할 것으로 보인다.